MyHeritage opgraderer deres DNA-tests til Sekventering af hele genomer

Vi er stolte af at kunne annoncere en meget spændende nyhed! MyHeritage DNA-testen er blevet opgraderet til at bruge fuldgenom-DNA-sekventering (WGS), som er den mest omfattende metode til aflæsning af DNA, der er tilgængelig i dag. Drevet af banebrydende sekventeringsteknologi fra Ultima Genomics og behandlet på Gene by Gene-laboratoriet i Houston, Texas, gør denne opgradering MyHeritage til det første store forbruger-DNA-testfirma, der vedtager fuldgenom-DNA-sekventering i stor skala. Opgraderingen vil levere større nøjagtighed i DNA-matches og etnicitetsestimater og skabe muligheder for spændende nye produkter inden for genetisk slægtsforskning. Det bedste af det hele er, at dette teknologiske gennembrud kommer uden ekstra omkostninger for vores kunder og med det samme stærke engagement i privatlivets fred, som brugerne forventer fra MyHeritage.

Fuldgenom-DNA-sekventering anvendes allerede på de fleste nye MyHeritage DNA-kits, der i øjeblikket behandles på laboratoriet, og vil snart blive den eksklusive behandlingsmetode for alle nye MyHeritage DNA™-kits fremover. For flere detaljer, se afsnittet med Ofte Stillede Spørgsmål nedenfor.

Har du endnu ikke taget en MyHeritage DNA-test? Bestil dit MyHeritage DNA™-kit i dag

Fuldgenom-DNA-sekventering vs. Genotype-arrays

Fuldgenom-DNA-sekventering aflæser næsten hele det menneskelige genom – omkring 3 milliarder basepar (nukleotider). Dette er overlegent i forhold til den ældre genotype-array-teknologi, der bruges af de fleste forbruger-DNA-tests, inklusive MyHeritage indtil for nylig, som kun aflæste omkring 700.000 basepar. Med andre ord, mens industristandarden har været at se på udvalgte sætninger i hver persons DNA-“bog”, aflæser fuldgenom-DNA-sekventering stort set hele historien.

MyHeritages implementering af fuldgenom-DNA-sekventering er low-pass sekventering med 2x dækning, hvilket betyder, at hver position i genomet i gennemsnit aflæses to gange – snarere end tredive gange, som det er sædvanligt for medicinske applikationer. For genetisk slægtsforskning, som er MyHeritages fokus, er 2x dækning det ideelle punkt, der giver tilstrækkelig dækning af hele genomet, samtidig med at omkostningerne holdes rimelige, hvilket gør det meget overkommeligt for kunderne. Low-pass-tilgangen kombineres med en statistisk metode kaldet imputation, som gør det muligt at rekonstruere alle data med meget høj nøjagtighed. Interne valideringsundersøgelser, såvel som uafhængig videnskabelig forskning, viser, at denne metode giver resultater, der er mere præcise og pålidelige til slægtsforskningsformål end traditionelle genotype-arrays, og har betydelige fordele takket være den enorme bredde af genomiske data, der aflæses.

Med så meget mere information tilgængelig, lægger denne opgradering grunden til fremtidige produktforbedringer, hvilket gør det muligt for MyHeritage at levere mere nøjagtige etnicitetsestimater, forbedrede DNA-matches og nye genetiske slægtsforskningsprodukter. Denne revolution vil dog ikke ske fra den ene dag til den anden. Først skal databasen med fuldgenom-DNA-sekventering vokse. Derefter vil MyHeritage være i stand til, og har stærke intentioner om, at re-fase, re-imputere og re-matche alle data for alle eksisterende MyHeritage DNA-kunder, hvilket fører til bedre resultater for alle, selv dem, hvis prøver ikke blev behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering.

Fuldgenom-DNA-sekventeringsteknologien er avanceret betydeligt i de seneste år, og MyHeritage er stolte af at være det første store forbruger-DNA-firma, der gør den tilgængelig i stor skala.

Ekspertudtalelser

Nyheden om opgraderingen til fuldgenom-DNA-sekventering (WGS) er blevet entusiastisk modtaget af førende stemmer i det genetiske slægtsforskningsfællesskab som en vigtig og uundgåelig udvikling inden for forbruger-DNA-test. Her er nogle af de bemærkelsesværdige indlæg, der bifalder MyHeritages nyhed:

Roberta Estes, forfatter til DNAeXplained, offentliggjorde et indlæg om nyheden, hvori hun udtaler: “Endnu en første gang for MyHeritage! … MyHeritage fandt en måde at nå det kritiske vendepunkt, der gør fuldgenom-DNA-sekventeringsteknologien både overkommelig og tilgængelig for alle slægtsforskere … Nogen skal være den første pioner, og MyHeritage, som aldrig er bange for en udfordring, er trådt frem og ud.”

Diahan Southard fra Your DNA Guide postede en video på YouTube og tilføjede: “Jeg elsker at se MyHeritage og deres engagement i os som slægtsforskere, og deres vilje til at investere i teknologier, der ikke rigtig er blevet brugt i stor udstrækning i vores branche før. Jeg er spændt på at se, hvor dette vil føre os hen.”

Dr. Blaine Bettinger, slægtsforskningsunderviser og grundlægger af Facebook-gruppen Genetic Genealogy Tips & Techniques, skrev i et Facebook-opslag: “Dette er ærligt talt ekstremt chokerende … Jeg har altid fortalt folk, at WGS for genetisk slægtsforskning er uoverkommeligt dyrt … Men tilsyneladende har MyHeritage fundet en vej udenom! En kæmpe ros til MyHeritage!”

Discovery HPC skrev: “MyHeritage skifter til fuldgenom-DNA-sekventering, hvilket markerer en milepæl inden for forbrugergenomik … Skiftet positionerer MyHeritage som det første store kommercielle DNA-testfirma, der vedtager WGS-teknologi i en skala, der overstiger en million prøver om året … MyHeritages træk kan accelerere demokratiseringen af genomisk dataadgang og potentielt sætte nye standarder for datadybde, interoperabilitet og forbrugerindflydelse i DNA-testsektoren.”

Laura Olmstead fra DNAngels.org postede en YouTube-video, hvor hun erklærede: “MyHeritage har netop skabt historie! … Dette skift … er en gamechanger for slægtsforskere og forskere … Dette markerer et stort spring fremad i forståelsen af vores DNA.”

Diane Henriks, forfatter til bloggen om slægtshistorie og slægtsforskning Know Who Wears the Genes in Your Family, skrev: “Fra et slægtsforskningsperspektiv er det et vigtigt vendepunkt at bryde barrieren fra genotypning til fuldgenom-territorium … det markerer et skift i forventningerne til, hvordan forbruger-DNA kan understøtte omhyggelig slægtsforskning.”

Den genetiske slægtsforsker Donna Rutherford delte i et indlæg på X: “Fremtiden er kommet… og vi er begejstrede for den!”

Overblik

På grund af dets enorme potentiale har MyHeritage været ivrige efter at skifte til fuldgenom-DNA-sekventering i årevis. En banebrydende undersøgelse af MyHeritage Science Team, offentliggjort i 2020, validerede fuldgenom-DNA-sekventering for pålidelig matchning af slægtninge i stor skala ved hjælp af low-pass sekventering med 1x dækning på det tidspunkt. Denne undersøgelse var et vigtigt første skridt i at demonstrere det værdifulde potentiale ved fuldgenom-DNA-sekventering for genetisk slægtsforskning. Siden da er vores videnskabelige tilgang og analyse modnet betydeligt. Ved at bygge videre på disse tidlige fund har MyHeritage samarbejdet tæt med Ultima Genomics, siden de kom ud af stealth-tilstand i midten af 2022, og senere i fællesskab med Gene by Gene, for at forberede det videnskabelige og logistiske grundlag for at opgradere MyHeritage DNA-behandlingspipelinen til fuldgenom-DNA-sekventering ved hjælp af Ultimas teknologi. Denne indsats har resulteret i et stort gennembrud, og MyHeritages kunder vil nyde frugterne af denne teknologiske opgradering i de kommende år gennem øget nøjagtighed, dybere indsigt og spændende nye produkter.

Som altid behandles MyHeritage DNA™-kits på Gene by Gene-laboratoriet i Houston, Texas. Gene by Gene har været vores betroede partner siden lanceringen af MyHeritage DNA i 2016. Efter omfattende validering og samarbejde er deres laboratorium ved at blive opgraderet til at rumme en flåde af Ultima UG100™ sekventeringsinstrumenter, der bruger en avanceret wafer-baseret arkitektur til at aflæse DNA med hastighed, nøjagtighed og effektivitet.

De første Ultima UG100™ sekventeringsinstrumenter, der betjener MyHeritage på Gene by Gene-laboratoriet (klik for at zoome)

Ultimas banebrydende teknologi er baseret på proprietære wafers, som de opfandt, og som gør det muligt at aflæse DNA på en måde, der ligner den, hvormed laser plejede at aflæse den digitale information, der koder for musik fra cd’er.

Hver Ultima wafer er en stor, cirkulær siliciumskive, tilpasset fra halvlederindustrien, der fungerer som reaktionsoverfladen, hvor millioner af DNA-fragmenter aflæses samtidigt. Dette øger sekventeringsoverfladen markant og hjælper med at sænke omkostningerne. Ligesom en cd, roterer waferen. Dette bruges til “spin-coating”, hvor sekventeringsreagenser dispenseres i midten og spredes ensartet over waferen ved hjælp af centrifugalkraft. Mens waferen roterer, fanger faste, højhastighedskameraer kontinuerligt optiske signaler fra DNA-klynger på overfladen. Denne kontinuerlige dataindsamling er det aspekt, der er analogt med, hvordan en cd aflæses. I modsætning til en cd, der indeholder forudkodet digital information, bygger Ultima-systemet DNA-sekvensen fra bunden ved hjælp af en “flow-baseret” sekventering-ved-syntese-kemi.

Waferen fanger den genetiske kode, mens den sekventeres, hvilket gør det muligt for instrumentet at behandle enorme mængder data meget hurtigere og mere effektivt end traditionelle sekventeringsplatforme.

Ultima wafer i aktion (klik for at zoome)

Når sekventeringen er afsluttet, overføres de resulterende data sikkert til MyHeritage, hvor de analyseres ved hjælp af MyHeritages proprietære algoritmer.

MyHeritage vil snart give alle brugere, hvis DNA blev behandlet ved hjælp af fuldgenom-DNA-sekventering, mulighed for at downloade deres udvidede genomiske data som en CRAM-fil uden omkostninger. En CRAM-fil er en komprimeret fil, der indeholder dine fulde genomiske data, der blev sekventeret af Ultima-instrumentet, og som dækker cirka 3 milliarder basepar DNA. Dette er den samme datastandard, der bruges i akademiske og forskningsmæssige sammenhænge verden over. Mens de fleste mennesker aldrig får brug for at bruge det direkte, kan avancerede brugere udforske deres data ved hjælp af open source-værktøjer eller uploade det til andre betroede platforme, der understøtter fuldgenom-DNA-sekventering, for at få adgang til yderligere indsigt.

MyHeritage er stadig i gang med overgangen til fuldgenom-DNA-sekventering. Ved udgangen af 2025 vil alle MyHeritage DNA-prøver udelukkende blive behandlet ved hjælp af denne teknologi.

Privatliv

Som med enhver innovation hos MyHeritage, kommer denne opgradering med vores urokkelige engagement i privatlivets fred og datasikkerhed. MyHeritage sælger eller licenserer ikke brugerdata til tredjeparter, og vi forbyder strengt brug af vores DNA-tjenester af retshåndhævende myndigheder eller regeringsorganer. Alle genetiske prøver destrueres af laboratoriet efter behandling, undtagen dem, der er sikkert opbevaret for kunder, der har tilmeldt sig MyHeritage DNA BioBank™-tjenesten.

Hvert trin i datahåndteringen er beskyttet af flere lag af kryptering og sikkerhed, både under behandling og når de er gemt. Du har altid kontrol over dine oplysninger og kan slette dine DNA-data til enhver tid. Skiftet til fuldgenom-DNA-sekventering ændrer ingen af vores privatlivspraksis eller vilkår; det giver os blot mulighed for at generere mere nøjagtige data til det samme betroede formål: at hjælpe dig med bedre at udforske din slægtshistorie og gøre nye opdagelser.

Ofte Stillede Spørgsmål

Hvad er nyt?

MyHeritage overgår fra genotyping-array DNA-test (som udtager prøver af omkring 700.000 basepar på genomet) til fuldgenom-DNA-sekventering (WGS), implementeret som low-pass sekventering med 2x dækning, som udtager prøver af omkring 3 milliarder basepar. Med tiden vil alle nye tests blive behandlet ved hjælp af WGS.

Jeg har tidligere testet med MyHeritage DNA. Vil mine resultater blive genbehandlet ved hjælp af Helgenomsekventering?

Nej. MyHeritage DNA™-kits, der allerede er behandlet med den ældre genotype-array-teknologi, vil ikke blive genbehandlet med fuldgenom-DNA-sekventering. Dine eksisterende resultater forbliver gyldige og vil fortsat fungere med alle MyHeritage DNA-funktioner. Hvis du er opsat på at få dit DNA behandlet med Helgenomsekventering, bedes du bestille et nyt MyHeritage DNA™-kit. Da brugere kan administrere flere DNA-kits på MyHeritage under samme konto, vil du være i stand til at skifte mellem WGS-resultaterne og dine nuværende resultater.

Jeg har tidligere taget en DNA-test hos en anden udbyder og uploadet mine DNA-data til MyHeritage. Vil jeg modtage fuldgenom-DNA-sekventering for den test?

Nej. Fuldgenom-DNA-sekventering kan kun udføres på en biologisk DNA-prøve i laboratoriet. Det kan ikke gøres på uploadede digitale data, der allerede er blevet aflæst af en genotype-array og kun består af 700.000 basepar. Hvis du er opsat på at få dit DNA behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering, bedes du bestille et nyt MyHeritage DNA™-kit.

Kan jeg uploade rå DNA-data fra Ancestry, 23andMe eller FamilyTreeDNA til MyHeritage?

Nej, siden midten af maj 2025 understøttes DNA-uploads ikke længere.

Jeg har allerede taget en MyHeritage DNA-test eller uploadet mine DNA-data til MyHeritage. Påvirker skiftet til fuldgenom-DNA-sekventering mine eksisterende DNA-resultater?

Nej, det gør det ikke. Dine eksisterende DNA-resultater forbliver gyldige og kompatible med alle aktuelle MyHeritage DNA-funktioner. Dit DNA vil fortsat blive matchet med DNA’et fra nye brugere behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering, og du vil modtage nye matches regelmæssigt som før.

Vil der være et andet DNA-kit til fuldgenom-DNA-sekventering?

Nej. Fuldgenom-DNA-sekventering henviser til, hvordan DNA-prøver analyseres i laboratoriet, ikke til typen af kit, der bruges til prøveindsamling. De samme DNA-kits, der i øjeblikket er tilgængelige for køb, er de samme kindsvaber-kits, MyHeritage altid har tilbudt.

Jeg købte MyHeritage DNA BioBank-tjenesten for at opbevare den anden hætteglas fra mit DNA-kit. Kan den prøve nu bruges til fuldgenom-DNA-sekventering, uden at jeg skal pode min kind igen?

Ja, med dit samtykke og et ekstra behandlingsgebyr. Vi giver MyHeritage DNA BioBank™-kunder besked via e-mail, når denne mulighed bliver tilgængelig.

Kan jeg sikre, at min DNA-prøve behandles med fuldgenom-DNA-sekventering?

Du kan ikke vælge, hvordan din prøve skal behandles. Vi er i øjeblikket i en overgangsperiode, hvor nogle DNA-prøver behandles ved hjælp af array-teknologi, og andre behandles med fuldgenom-DNA-sekventering. Ved udgangen af 2025 vil alle MyHeritage DNA-prøver blive behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering.

Hvordan kan jeg vide, om min DNA-prøve blev behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering?

Når du downloader din DNA-fil fra MyHeritage, vil DNA-filens header angive, hvilken type behandling der blev brugt.

Hvis mit DNA behandles af MyHeritage ved hjælp af fuldgenom-DNA-sekventering, vil jeg så straks bemærke store forbedringer i mine resultater?

Du kan bemærke små forbedringer i starten, men de mest betydelige fordele vil tage længere tid om at vise sig. Dette skyldes, at MyHeritage først skal opbygge en stor database af DNA-kits behandlet med fuldgenom-DNA-sekventering. Når det sker, vil alle kits i databasen blive re-faset, re-imputeret og re-matchet – og på det tidspunkt vil forskellen være mærkbar. Du vil modtage mere nøjagtige DNA-matches, et større antal matches, især mere fjerne, og færre falske matches. Etnicitetsestimater vil også forbedres over tid. Husk venligst, at store ændringer ikke sker med det samme.

Kan jeg slette mine genetiske data fra MyHeritage?

Ja. Du kan til enhver tid slette dine DNA-data fra MyHeritage fra siden “Administrer DNA-kits” i DNA-menuen. Når de er slettet, fjernes dine DNA-data permanent i overensstemmelse med vores privatlivspolitik.

Hvornår vil jeg kunne downloade mine genomiske data som en CRAM-fil?

Vi arbejder på at tilføje support til CRAM-downloads og forventer, at denne funktionalitet vil være tilgængelig i begyndelsen af 2026. Vi vil dele en opdatering i et andet blogindlæg, når det er klar.

Vil download i CRAM-format være ud over download af den “almindelige” rå autosomale DNA-fil?

Ja. For DNA-kits behandlet ved hjælp af Helgenomsekventering vil begge downloadmuligheder være tilgængelige.

Opsummering

Opgraderingen til fuldgenom-DNA-sekventering markerer en ny æra for MyHeritage DNA og for forbrugergenomik som helhed. Ved at vedtage den mest avancerede sekventeringsteknologi, der er tilgængelig, samtidig med at vi opretholder vores urokkelige engagement i privatlivets fred, fortsætter MyHeritage med at lede inden for genetisk slægtsforskning ansvarligt og gennemsigtigt. Denne opgradering åbner døren til nye opdagelser om din oprindelse og forbindelser, og det bedste er endnu i vente. Følg med for flere opdateringer!