DNA Basics 5. afsnit: Hvordan foregår DNA-testning?

DNA-testning er et fantastisk værktøj for at udforske din familiehistorie, og den er nu mere tilgængelig end nogensinde. Med et simpelt skrab af din kind – hverken spyt eller blod er nødvendigt – kan du få en procentuel nedbrydning af din etniske oprindelse og finde tidligere ukendte slægtninge baseret på delt DNA. Du kan også bekræfte familieforhold du kender til. Men hvad foregår der egentlig mellem skrabningen af din kind og modtagelsen af dine resultater 4 uger senere? Hvordan oversætter den lille bomuldspind dit skrab til alle disse fascinerende og nyttige informationer?

Biologisk analyse

Når du skraber indersiden af din kind, sætter epithelcellerne sig fast til bomuldspinden. De celler, der indsamles af kindpinden, er også bakterieceller, hvilket betyder, at det DNA de indeholder, er arvet fra dine forældre (i modsætning til somatiske celler, som omfatter mutationer som du erhverver i løbet af din levetid).

Inde i hver af disse celler er en kerne, og inde i hver kerne er en kopi af dit DNA, som er dit genetiske materiale. DNA er et meget stabilt molekyle – det er ikke let ødelagt ved ændringer i temperatur eller ved at blive rykket rundt i hætteglasset – hvilket er grunden til at det ikke er et problem at sende det til laboratoriet ved hjælp af den faste posttjeneste uden særlige forholdsregler som f.eks. særlig emballage.

Du kan se hvordan processen i laboratoriet ser ud i videoen nedenfor. Videoen indeholder også en forklaring af den proces vores laboratorieteknikere bruger til at isolere DNA fra din prøve og forberede den til analyse.

Efter din prøve er ankommet til laboratoriet, forbereder vi dit DNA til vores genotypebestemmelse, en proces der analyserer, om du har et A, T, G eller C på bestemte steder i din DNA-sekvens. Dette er en meget nøjagtig metode som kan vise hvor ens eller forskelligt dit DNA er fra alle andres DNA i vores hurtigt voksende DNA-database.

Først isoleres DNA’et fra alt andet i hætteglasset: væsken i hætteglasset, bomuldspinnen og selv de andre dele af cellen der ikke er selve DNA’et.

Mængden af DNA, som vi er i stand til at udtrække fra den prøve du sender, er meget lille – for lille til at arbejde med. Derfor må vi først forstærke prøven ved at lave mange kopier af din DNA-sekvens. Vi fokuserer på de 700.000 sektioner der er kendt for at variere mellem mennesker (99,9% af sekvensen er stort set den samme for alle). Disse sektioner hedder SNP’er.

Herefter hældes disse amplificerede sektioner eller fragmenter på en lille chip med mange porer. Inde i hver af disse porer findes der en perle der binder specifikke DNA-fragmenter. De fragmenter der blev amplificeret og hældt over perlerne, binder naturligt til deres individuelle perler. Processen der følger markerer hvert fragment med enten et rødt eller et grønt fluorescerende lys. Et eksampel på dette kan se herunder.

Specialiseret software kan dernæst læse chippen og oversætte farverne til A’er, T’er, G’er og C’er. Filen med den sekvens er input til den næste fase: beregningsanalyse.

Beregningsanalyse

Efter genotypebestemmelsen, ser vores analytikere på det digitale output der er skabt af computeren som scannede chipsene. Denne fil af A’er, G’er, C’er og T’er er inputtet til den beregningsanalyse der følger.

Vi starter med phasing. Inden for hvert par af kromosomer er ét kromosom overført fra moderen og ét fra faderen. Genotypingsteknologien, der læser din DNA-prøve, bestemmer hvilke genotyper du arver fra dine forældre for hver af SNP’erne, men det fortæller os ikke hvilke grupper af varianter, der blev arvet fra samme forælder. Phasing hjælper os med at ordne dette. Det klynger varianterne arvet fra hver af dine forældre i to separate grupper – én gruppe af modervarianter og én gruppe af fadervarianter.

Efter phasing anvender analytikerne imputering til at udlede SNP’erne som vi ikke læste i genotypebestemmelsen. Tænk på imputering af DNA som at læse en sætning med manglende bogstaver – der er en god chance for at du kan udlede de manglende bogstaver fra konteksten. Ikke alle DNA-udbydere læser de samme SNP’er. For at finde DNA-matches for personer der har brugt forskellige DNA-firmaer, er det vigtigt at udlede SNP’erne, som ikke blev læst, før sammenligning af resultaterne.

Herefter bruger vi sofistikerede algoritmer til at forberede dit etnicitetsskøn og liste over DN-matches. For dit etnicitetsskøn, sammenlignes dine varianter med modeller af 42 forskellige etniske grupper, og vi giver dig ud fra sammenligningen en sammenfatning af hvilke procentdele af dit DNA der matcher hver af de forskellige modeller. Disse resultater er mulige takket være vores Founder Populations Projekt. For din liste over DNA-matches, sammenlignes dine DNA-segmenter med alle andres i vores DNA-database for at finde lignende sekvenser, der tyder på, at et bestemt segment sandsynligvis er arvet af to eller flere mennesker fra en fælles forfader eller forfædre.

I januar udgav vi store opgraderinger til vores beregningsproces.

Næste skridt

Vi byggede vores DNA-test, og den grundige proces der er beskrevet ovenfor der hører til testen, for at give alle muligheden for at lære mere om deres forfædre, finde nye slægtninge, bekræfte familieforhold, og give en ny dimension til din slægtsforskning.

DNA er et detaljeret kort over din genetiske arv, indeholdt i cellerne i din krop. Udnyt den genealogiske historie dit DNA fortæller, ved at tage en MyHeritage DNA-test, eller ved at uploade dine DNA-resultater fra en anden tjeneste til MyHeritage helt gratis.