Den nye MyHeritage DNA-test for Sundhed tilbyder en lang række genetiske indsigter gennem detaljerede sundhedsrapporter til 27 tilstande. Disse inkluderer innovative polygene rapporter for almindelige tilstande som hjertesygdom, brystkræft for kvinder og type 2-diabetes; rapporter om genetisk risiko for 11 monogene tilstande, herunder Parkinsons, Alzheimers og Crohns sygdom, og 13 bærerstatusrapporter for tilstande, herunder Tay-Sachs, cystisk fibrose og seglcelleanæmi.
På nuværende tidspunkt har tusinder af brugere allerede modtaget deres sundhedsrapporter. Dette inkluderer brugere som har købt den nye test, og brugere som opgraderede deres tidligere MyHeritage DNA-sæt for at modtage sundhedsrapporter. Hvis du er interesseret i at modtage sundhedsrapporter, kan du købe testen eller opgradere din eksisterende MyHeritage DNA-test.
I dette indlæg forklarer vi, hvordan man navigerer i sundhedsrapporterne og beskriver deres forskellige komponenter.
Sådan får du adgang til din rapporter
Et par uger efter, at DNA-laboratoriet har modtaget din prøve, eller et par dage efter at du har købt en sundhedsopgradering til en eksisterende MyHeritage DNA-test, vil du modtage en e-mail som giver dig besked om, at dine sundhedsrapporter er klar. Fra e-mailen skal du klikke på knappen for at logge ind og få adgang til dine sundhedsrapporter.
Du kan også skaffe dig adgang til dine sundhedsrapporter fra din MyHeritage-familieside ved at klikke på fanen “Sundhed” på menuen øverst på siden. Vælg “Genetiske risiko” eller “Bærerstatus” for at se dine sundhedsrapporter. I menuen kan du også bestille flere sundhedssæt.
Privatliv
Inden du kan se dine rapporter, vil du blive bedt om at genindtaste din adgangskode. Dette er et ekstra lag af sikkerhed, som er specifikt inkluderet til sundhedsrapporterne.
Introduktion til dine genetiske risikorapporter
Første gang du ser dine rapporter, vil du modtage en kort introduktion, som forklarer hvad du kommer til at se, og hvordan du bør forholde dig til dine resultater.
Efter introduktionen, vil du blive spurgt om du vil have vist genetiske risikorapporter for uhelbredelige tilstande, såsom Alzheimers og Parkinsons sygdom. Som standard vises sådanne rapporter ikke før du vælger at se dem. Hvis du vælger ikke at se disse rapporter, kan du senere ændre din præference i menuen “Indstillinger”. Bemærk, at alle brugere bliver stillet dette spørgsmål. Det har intet at gøre med dine egentlige resultater.
Genetiske risikorapporter
Du vil derefter blive ledt hen til en oversigtsside, som grupperer dine resultater baseret på genetisk risikoniveau. Eventuelle tilstande som du har en øget risiko for vises først, efterfulgt af tilstande som du har en gennemsnitlig genetisk risiko for, og til sidst tilstande som du har en reduceret risiko for.
Disse rapporter afspejler kun din genetiske risiko for at udvikle en tilstand. De kan ikke fortælle dig om du har eller kommer til at udvikle en tilstand.
I nogle tilfælde vil en rapport for en specifik tilstand muligvis ikke gøres tilgængelig. Dette kan være på grund af informationer du har givet i sundhedsspørgeskemaet, din etnicitet eller inkonklusive resultater. Hvis en rapport ikke kan er tilgængelig, kan en forklaring på dette ses nederst på oversigtssiden over genetisk risiko.
Klik på et af navnene på en tilstand for at se din komplette genetiske risikorapport for denne tilstand.
Polygeniske risikoscore
Polygeniske risikorapporter er innovative rapporter, som undersøger hundreder og i nogle tilfælde tusinder af varianter på tværs af genomet, for at give en omfattende genetisk risikovurdering baseret på en metode der kaldes polygensk risikoscore (PRS).
De tre første tilgængelige polygeniske risikorapporter er baseret på undersøgelser af europæiske populationer, så de er kun tilgængelige for personer, som hovedsageligt er af europæisk herkomst.
For at se nogen af dine polygene risikorapporter, skal du klikke på en af de polygene tilstande anført i oversigten, i dette tilfælde hjertesygdom.
Dette vil åbne den komplette rapport for hjertesygdom.
Siden inkluderer en befolkning-infografik, som sammenligner din genetiske risikoscore for at udvikle hjertesygdomme med risikoen blandt personer på din alder og for dit køn i den generelle befolkning. Klik på fanerne “Personer som dig” og “Generel befolkning” for at skifte mellem dem.
Resten af siden giver flere informationer om de næste trin. Siden tilbyder forslag til måder du kan styre din livsstil på, at få mere viden om en bestemt tilstand, at lære om anbefalede screeninger, eller hjælpe med at styrke yderligere familiemedlemmer til at lære om deres genetiske risiko.
Andre risikofaktorer
Genetik har en stærk indflydelse på din risiko for at udvikle visse tilstande, men din risiko påvirkes også af din livsstil og det miljø du færdes i. Alle de genetiske risikorapporter inkluderer fanen “Andre risikofaktorer”, der beskriver de andre risikofaktorer, som kan påvirke din risiko for at udvikle en genetisk sygdom.
Om tilstanden
I den tredje fane i din personlige rapport, “Om tilstanden”, får du mere detaljerede oplysninger om den specifikke tilstand, inklusiv symptomer, hyppighed, genetiske faktorer og livsstilsovervejelser.
Rapportoplysninger
I den fjerde og sidste fane i din rapport, “Rapportoplysninger”, finder du ud af mere om, hvordan dine genetiske risikovurderinger blev udregnet.
Du vil også finde en liste over betragtninger om testen, som er vigtige for dig at være klar over, og som du kan dele med din læge.
Genetiske risikorapporter for monogene tilstande
Du har adgang til dine personlige genetiske risikorapporter for tilstande forårsaget af et enkelt gen (monogene tilstande) fra den samme resultatside.
Den genetiske risikorapport for monogene tilstande ligner den polygeniske risikorapport, men har nogle vigtige forskelle som er vigtige at påpege.
I det følgende eksempel på en rapport, blev en risikovariant for Crohns sygdom påvist.
Rapporten forklarer hvilken type variant der blev fundet, og hvordan denne variant oversættes til din genetiske risiko for at udvikle sygdommen. Dette inkluderer en oversigt over hvordan din risiko kan sammenlignes med andre med de samme genetiske varianter som dig, samt i forhold til den generelle befolkning.
Rapportoplysninger
I fanen “rapportoplysninger”, kan du finde ud af mere om de bestemte varianter der blev analyseret. Typiske varianter vises i grønt. Patogene eller risikovarianter, hvilket betyder varianter der kan bidrage til udviklingen af en sygdom, vises i rødt.
Under listen over varianter, kan du se en forklaring på testmetoden og fortolkningen som er blevet benyttet af MyHeritage. Dette inkluderer informationer om laboratoriet, den specialdesignede DNA-chip og sekundær valideringsproces for væsentligt øgede risikoresultater for at reducere falske positiver.
Denne test har til formål at give brugere værdifuld information om deres sundhed, som kan hjælpe med at informere om livsstilsvalg og samtaler med deres læge. Beslutninger om diagnose og/eller medicinsk behandling bør baseres på klinisk evaluering, yderligere undersøgelser og andre informationer som din læge vurderer er passende.
Rapporter om bærerstatus
For at se dine rapporter om bærerstatus, skal du vælge fanen “Bærerstatus” øverst på din rapportside.
Introduktion til bærerstatus
Første gang du ser disse rapporter, vil du modtage en hurtig introduktion, lignende den du så før du du fik adgang til dine genetiske risikorapporter. Introduktionen forklarer hvad det vil sige at være en bærer (eller ikke at være det), og hvorfor rapporter om bærerstatus er vigtige for dig og din familie.
På den side som opsummerer dine bærerstatus-resultater, kan du øverst på siden se de tilstande som du sandsynligvis er bærer af. De resterende tilstande, som du sandsynligvis ikke er en bærer af, står opført nederst.
Klik på navnet på en af tilstandene for at se din detaljerede rapport for den tilstand.
Rapporten i eksemplet nedenfor, viser at en patogen variant blev påvist for seglcelleanæmi. Dette fund viser, at personen sandsynligvis er en bærer af seglcelleanæmi. Rapporten angiver nøjagtigt hvilke varianter som blev analyseret.
Rapporten forklarer mere om konsekvenserne af at være en bærer og potentialet for at videregive en patogen variant til ens barn.
Fanen “Om tilstanden” ligner den samme fane som i dine genetiske risikorapporter – den tilbyder dig flere informationer om tilstanden, tegn og symptomer, prognoser, årsager, hyppighed og arvemønstre.
Rapportoplysninger
Fanen “Rapportoplysninger” identificerer de nøjagtige varianter som er blevet testet, resultaterne af testen og om nogen af varianterne er patogene, og hyppigheden af denne variant blandt forskellige etniske grupper.
Som med de genetiske risikorapporter, gives der omfattende informationer om testmetodik, fortolkning og risikovurderinger.
Konklusion
MyHeritage sundhedsrapporter giver personlig indsigt i din risiko for at udvikle eller videregive 27 genetiske tilstande. Yderligere rapporter vil blive tilføjet. Ud over at tilbyde en samlet risikovurdering for hver tilstand, tilbyder sundhedsrapporterne også detaljer om de specifikke gener og varianter som blev undersøgt, ved at identificere de der er impliceret i din personlige risiko, samt giver en detaljeret forklaring for hvordan dit DNA blev analyseret. Du kan dele dine resultater med dine familiemedlemmer, hvilket kan hjælpe med at skabe et bedre samlet billede af din families sundhed. Du kan baseret på dette foreslå, at de også overvejer at foretage genetisk testning. Du kan downloade og printe dine rapporter, så du kan dele dem med din læge, som kan give dig mere informeret og personlig behandling. Hvis du er interesseret i at modtage sundhedsrapporter, kan du købe testen eller opgradere din eksisterende MyHeritage DNA-test.