7 nye rapporter tilføjet til MyHeritage Sundhed

Kommentarer.

MyHeritage Sundhedstesten tilbyder genetisk indsigt for at berige dit liv, oplyse dig om dit helbred og hjælpe dig med at tage informerede livsstilsvalg.

Denne uge tilføjede vi 7 nye rapporter til MyHeritage Sundhed, så den nu giver 42 risikorapporter om en lang række sundhedsmæssige sygdomme. De nye rapporter inkluderer en polygen risikoscore for fedme og høj BMI, der er baseret på tusinder af genetiske varianter, en markant forbedret rapport om arvelig BRCA-kræftsygdomme, og 5 rapporter om bærerstatus, som indikerer om en person er en bærer af en sygdom, der kan blive givet videre til deres børn.

Mange har allerede draget fordel af MyHeritage Sוundhedstesten, enten ved at købe sættet eller ved at opgradere deres MyHeritage DNA-test for at modtage sundhedsrapporter uden at skulle tage en ny DNA-prøve. Vi har modtaget historier fra kunder, hvis liv er blevet ændret som et resultat af denne test. Se hvad vores brugere siger.

Om de nye rapporter

Nye polygene risikoscore: Fedme og højt BMI

Mens monogene sygdomme typisk er forårsaget af en ændring i et enkelt gen, påvirkes polygene sygdomme af flere hundrede eller endda tusinder af genetiske varianter. Analyse af genetisk risiko for polygene sygdomme er kompleks, men alligevel værdifuld, da disse sygdomme er udbredte. MyHeritage tilbyder også polygene risikoscores (PRS) til 4 almindelige sygdomme: hjertesygdom, type 2-diabetes, brystkræft hos kvinder og højt blodtryk.

Fedme forekommer, når en person har for meget kropsfedt. De fleste personer, der er fede, har også et højt kropsmasseindeks (BMI), hvilket er forholdet mellem deres højde og vægt. Personer med et BMI på 30 eller derover anses for at være fede. Nylige estimater anslår, at 650 millioner voksne på verdensplan er overvægtige.

Fedme er forårsaget af en række faktorer, herunder en persons diæt, hvor meget personen dyrker motion, familiehistorie, miljø og genetik. Fedme skyldes generelt dårlig ernæring og livsstilsvalg og udvikler sig gradvist over tid. Fedme kan for det meste forebygges, idet livsstil spiller en nøglerolle. Personer, som er fede, har en betydelig højere risiko for andre kroniske helbredsmæssige sygdomme, såsom forhøjet blodtryk, type 2-diabetes, hjertesygdomme og visse kræftformer.

Den nye rapport for fedme og høj BMI tilbyder en vurdering af virkningen af små genetiske variationer i genomet for at forudsige et individs genetiske risiko for fedme. Rapporten giver desuden et genetisk BMI-estimat, der er baseret på genetik, alder og bopælsland. Denne rapport kan informere personer, som har øget genetisk risiko for fedme, hvilket vil give dem mulighed for at lave livsstilsændringer og hyppige kontrolbesøg hos sundhedsudbydere.

Nyt: Fedme og høj BMI-rapport (klik for at zoome)

Under sektionen Body Body Index, viser vi dit estimerede genetiske BMI. Hvis du manuelt indtaster din højde og vægt på denne side, beregner og viser vi din faktiske BMI til sammenligning.

Nyt: Body Mass Index-sektion (klik for at zoome)

Klik på “Vis avanceret graf” for at vise en ny komponent, der tegner både dit genetiske BMI-estimat og din faktiske BMI på en graf. Dette giver dig mulighed for at sammenligne din nuværende BMI med din genetiske disposition.

.

Nyt: Avanceret graf for kropsmasseindeks, der viser dit genetiske BMI-estimat med dit faktiske BMI

Forbedret BRCA-rapport: 103 varianter dækket!

Monogene sygdomme er forårsaget af en ændring i et enkelt gen. Blandt de monogene tilstande, som vi tester for, er arvelige BRCA-kræftsygdomme. Kvinder med en patogen BRCA1- eller 2-variant har en 50-80% chance for at udvikle brystkræft inden de er 80. Patogene varianter i BRCA-generne øger også en kvindes levetidsrisiko for at udvikle æggestokkræft og kan være helt op til 60% for dem med en BRCA1-mutation. Kvinder med patogene BRCA1- eller BRCA2-varianter har tendens til at udvikle kræft i yngre aldre. De er også mere tilbøjelige til at have kræft en anden gang. Disse varianter er også blevet forbundet med andre kræftformer, herunder peritoneal kræft hos kvinder, prostata og brystkræft hos mænd, såvel som bugspytkirtelkræft hos både kvinder og mænd.

Vi har nu tilføjet 88 flere varianter til arvelige BRCA-kræftsygdomme, hvilket bringer det samlede antal af testede varianter hos MyHeritage til 103. Vores dækning for BRCA1-genet er steget fra 41% til 55% og for BRCA2 fra 22% til 45%. Dette øger sandsynligheden for at opdage sygdommen for flere populationer, der har BRCA1- eller BRCA2-generne. Med denne udvidelse af dækningen, har MyHeritage nu den mest omfattende rapport for arvelige BRCA-kræftsygdomme blandt de førende forbrugermærker.

På trods af, at der er over 4.000 patogene varianter i BRCA-generne, er størstedelen ekstremt sjældne. De 103 varianter, der er omfattet af MyHeritage-testen, er de højeste frekvensvarianter for BRCA-relaterede kræftsygdomme. De 88 nye varianter, som er omfattet af testen, er især relevante for personer med asiatisk, afrikansk og ashkenazisk jødisk afstamning, såvel som blandt specifikke europæiske befolkninger.

5 nye rapporter om bærerstatus

Når to personer, som er bærere af den samme genetiske sygdom, har et barn, er det barn i fare for at arve sygdommen eller selv være bærer. Folk, der er bærere af en genetisk sygdom, ved det måske ikke engang selv. De fleste bærere udvikler aldrig symptomer, men de kan stadig viderebringe varianten – eller selve sygdommen – til deres børn. Vi har tilføjet følgende 5 nye rapporter for bærerstatus:

    • Bardet-Biedll syndrom 2: Bardet-Biedl syndrom er en lidelse, der påvirker cellernes cilier som er involveret i kemiske signalveje og bevægelse. Symptomer kan variere, men inkluderer oftest synstab, fedme, intellektuelt handicap og ekstra fingre eller tæer.

Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni: Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni er en ekstremt sjælden genetisk form af trombocytopeni, som forårsager en livstruende reduktion i de celler der producerer blodplader, og fører i sidste ende til knoglemarvssvigt.

Hereditær fruktose intolerance: Hereditær fruktose intolerance er en metabolisk sygdom, der påvirker en persons evne til at fordøje sukkeret kaldet fruktose. Individer med denne sygdom kan opleve oppustethed, diarré, opkastning og mavesmerter efter at have indtaget frugt, juice eller andre fødevarer der indeholder fruktose.

Jouberts syndrom: Jouberts syndrom er en forstyrrelse i hjerneudviklingen, der kan påvirke mange dele af kroppen. Symptomer inkluderer udviklingsforsinkelse, manglende evne til at koordinere muskelbevægelse, ufrivillige øjenbevægelser og vanskeligheder med at bevæge øjnene fra side til side. Individer kan også udvise intellektuel handicap. MyHeritage har en 92% detekteringsgrad for Joubert-syndrom blandt Ashkenazi-jøder.

Tyrosinæmi type I: Tyrosinæmi er en metabolisk lidelse, der skyldes kroppens manglende evne til at nedbryde aminosyren tyrosin. Symptomerne kan omfatte manglende trivsel på grund af opkastning og diarré, gulsot, en kållignende lugt og en højere frekvens af næseblod. Hvis ubehandlet, kan tilstanden føre til nyre- og leversvigt, leverkræft og bløde knogler.

Nye rapporter for bærerstatus (klik for at zoome)
Nyt: Rapport for bærerstatus for Jouberts syndrom 2 (klik for at zoome)
Nyt: Rapport for bærerstatus for Bardet-Biedl syndrom 2 (klik for at zoom)

For at se alle de rapporter for bærerstatus, der i øjeblikket understøttes af vores test, kan den komplette liste over sygdomme ses her.

Få adgang til dine rapporter

De 7 nye rapporter er tilgængelige helt gratis for eksisterende kunder for MyHeritage Sundhed, som har tilføjet Sundhedsabonnementet, der giver adgang til nye rapporter, når de bliver udgivet.

Brugere, som har et abonnement på Sundhed, modtager en e-mail, der inviterer dem til at se deres nye rapporter uden ekstra omkostninger. De kan også få adgang til rapporterne ved at klikke på fanen Sundhed på navigationslinjen. En introduktionsguide på den hovedsiden for Sundhed, beskriver de nyligt tilføjede rapporter til brugere der tidligere har modtaget deres sundhedsrapporter.

Brugere, som tidligere har taget en MyHeritage Sundhedstest eller opgraderet til at modtage sundhedsrapporter, men ikke har et Sundhedsabonnement i øjeblikket, kan købe et og få adgang til de nye rapporter. Sundhedsabonnementet giver adgang til nye sundhedsrapporter, når de udgives, så længe du beholder abonnementet.

De nye rapporter er tilgængelige for kunder af MyHeritage Sundhed over hele verden. Husk, at MyHeritage-sundhedsrapporter ikke fortæller dig om du har eller vil få en sygdom. De afspejler kun din genetiske risiko for at udvikle en sygdom. Hvis en specifik rapport er ekskluderet fra dine resultater, kan du finde en forklaring på dette nederst på oversigtssiden over genetisk risiko.

Konklusion

Forskningsteamet på MyHeritage arbejder hårdt for at bringe dig endnu mere sundhedsindsigt, for at holde dig informeret og hjælpe dig med at forbedre din fremtidige sundhed og livskvalitet. Dette gør MyHeritage Sundhedstesten til en af de hurtigst udviklende genetiske sundhedstests, der findes i dag.

MyHeritage Sundhedstesten består af en simpel vatpind til at skrabe din kind med – ingen blod eller spyt er krævet. Den er let at bruge og tager kun 2 minutter. Vi bruger Sanger-sekventering for at validere positive resultater, hvilket væsentligt reducerer risikoen for falske positiver. MyHeritage Sundhed er en tankevækkende gave til dine kære eller til dig selv. Den inkluderer også alle funktionerne for slægtsforskning ved MyHeritage DNA-testen: Etnicitetsestimater og matchning med slægtninge gennem delt DNA. Bestil MyHeritage Sundhedstesten, eller opgrader dit sæt til Sundhed hvis du har testet med MyHeritage DNA før og ønsker at tilføje sundhedsrapporter uden at sende en ny DNA-prøve.

God fornøjelse,
MyHeritage-teamet

Skriv en kommentar.

Denne e-mailadresse er privat og kan derfor ikke vises.